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这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TATGATAGCAATGTCAATCT, CTATGCAAAGAGGGCCAGAT)产生的，导致了1号染色体44,114,398到44,115,045处一个648bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001261539（第3外显子）和ENSMUSE00001261784（第4外显子），以及364bp的上下游内含子序列，包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致130号残基后的氨基酸序列改变以及随后的9个早期终止。(来源：J:188991)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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