在第23外显子的丝氨酸密码子716(ACG)被替换为甲硫氨酸(ATG),变异表现为p.T716M,这是通过sgRNA(靶向CAGGTCAATGGTATTGCTGCAGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个突变发生在编码肽的TA域,等同于人类T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGL)中与功能增强相关的同义突变。(来源:J:340910)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
单点
--
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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