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在exon 5的CGCArginine编码位置150被替换成了His(CAC)，通过sgRNA(靶向CCCGCTCCGTGCTTAGCAGCTTC)和ssODN模板，应用了CRISPR/Cas9技术。这个突变等同于人类的p.R166H变异（SNP rs148755202），在一些多发性硬化症（MS）患者中被发现具有保护作用。（来源：J:340937）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
