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在exon 3的第298位，精氨酸(AGT)被替换为甘氨酸(GGT)，这是一项p.298G的变异；在exon 3的第397位，天冬氨酸(AAC)被替换为异亮氨酸(ATC)，对应的变异记为p.N397I。这些变异通过CRISPR/Cas9技术使用sgRNAs和ssODN模板实现，它们复制了与LPS耐受性降低和对多种感染和非感染疾病差异性易感性相关的两个人类突变，即p.D299G(c.896A>G, rs4986790)和p.T399I(c.1196C>T, rs4986791)。参考文献：J:303648
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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