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在exon 20的第792位，丝氨酸（TCC）被替换为阿尔法酮（GCG），变异记为p.S792A，这是通过sgRNA（靶向CGGCGAGGACTCACCTATGAGGG）和ssODN模板，应用CRISPR/Cas9技术实现的。这种改变将编码肽中的一个可磷酸化的位点替换为一个磷酸阻断剂。（来源：J:303713）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
