在 intron 10 中插入了一个 loxP 立场,包含从 11 号到 17 号的 cDNA 序列、一个终止子、诺卡因抗性基因座和另一个 loxP 立场。同时,内源性 11 号外显子被修改,将赖氨酸的密码子 375(AAG)替换为甲硫氨酸(ATG),产生了 p.K375M 等位基因。这个等位基因表达的是野生型转录本,只有在 Cre 驱动删除 minigene-STOP-neo 序列后,才会转录和表达突变的转录本。这种改变导致编码的蛋白激酶失去活性。(来源:J:303935)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count