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在exon 10的第367位，甘氨酸(Glycine)的密码子从GGG变为arginine(AGG)，这发生了一个c.1099G>A的变异，对应的等位基因改变为p.G367R。这个变异通过sgRNA(靶向TAATACGACTCACTATAGGG)和ssODN模板，使用了CRISPR/Cas9技术。它等同于人类的c.1117G>A(p.G373R)变异，与Megalencephaly Polymicrogyria Polydactyly Hydrocephalus(MPPH)综合症相关联(参考文献J:304006)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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