在exon 6的arginine(精氨酸)第186位( CGA)被替换成了色氨酸(tryptophan, TGG),通过crRNA、tracrRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这个突变影响了听觉毛细胞的机械电传导(MET),导致了耳聋。(来源:J:307668)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count