在基因Arginine的第1684位(CGT)位置,使用sgRNA(序列:CCCACCGTTCTGGGAGCTACCGC)和ssODN模板,通过CRISPR/Cas9技术将CGT替换成了Histidine(CAT),导致了c.5051G>A的变异,p.R1684H。这个变异等同于人类中与自闭症关联的c.5054G>A p.R1684H变异(来源:J:334099)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count