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在exon 33的第1635位，丙氨酸(Pro)的密码子CCT被替换成了亮氨酸(Leu)，变异编码为c.4904C>T，p.P1635L。这个改变是通过sgRNA(靶向GCCACCAGGGAGAGATGGCGAGG)和ssODN模板，利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个突变等同于人类中罕见的POLR1A基因的c.4913C>T变异(p.Pro1638Leu)，它与面部、神经和心脏的异常有关(参考文献：J:335489)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
