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在exon 14的 Thr555位置，使用crRNA(目标序列是GGGGTGCCACGATGCGCTGGGTGG)和ssODN，通过CRISPR/Cas9技术，从ACC(Thr)变成了GCC(Ala)，这个变异导致了c.1663A>G，p.T555A。这种改变替换了一个编码肽中的可磷酸化的位点，用一个磷酸阻断剂替代。参考文献：J:336786
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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期刊
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