在编码肽的COMM域中,密码子170由TGC替换为GCC(p.C170A),通过sgRNA(目标序列:GATTAATTTTAGTTGCAACA)和ssODN模板,使用CRISPR/Cas9技术实现。这个改变的氨基酸位于与COMMD8形成复合物的区域,该复合物的功能受到影响。这种突变消除了Celastrol对COMMD3/8复合体的抑制作用。(来源:J:337427)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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