在最后一个编码外显子62插入了一处CGT替换为CAT的变异,导致第3016位氨基酸由arginine变为histidine(p.R3016H,GRCm39构建中对应p.R3015H),并在62号外显子上游插入了FRT引导的诺卡因抗性基因 cassette。通过flp介导的重组,去除了诺卡因选择标记。这个变异等同于人类中与癌症关联的PI3-激酶调节域的R3008H变异(J:320768)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
单点
--
1
26
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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