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在第2726位，从C变为G的A到G的突变(等位基因为c.2726C>G)，导致第909位氨基酸由脯氨酸变为arginine(等位基因为p.P909R)。这个改变发生在exon 21，同时插入了一个FRT引导的诺卡因选择标记。随后，通过flp介导的重组，去除了这个诺卡因选择标记。这个突变等同于人类的c.2747C>G，p.P916R变异，它与先天性红细胞生成异常型III相关。实验中，小鼠筛选了对视网膜退行性病变有致病性的Crb1 c.3841delC突变，但这些小鼠不携带这个突变。(参考文献：J:321429)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
