在第2726位,从C变为G的A到G的突变(等位基因为c.2726C>G),导致第909位氨基酸由脯氨酸变为arginine(等位基因为p.P909R)。这个改变发生在exon 21,同时插入了一个FRT引导的诺卡因选择标记。随后,通过flp介导的重组,去除了这个诺卡因选择标记。这个突变等同于人类的c.2747C>G,p.P916R变异,它与先天性红细胞生成异常型III相关。实验中,小鼠筛选了对视网膜退行性病变有致病性的Crb1 c.3841delC突变,但这些小鼠不携带这个突变。(参考文献:J:321429)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Targeted
单点
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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