在c.1086位置插入了胸腺嘧啶,这个发生在exon 5,同时在intron 4插入了一个FRT标记的PGK-neomycin选择座。这个变异等同于人类家族性心律失常中观察到的c.1212InsT变异。随后,通过flp介导的重组移除了neomycin座。来源:(J:339263)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count