这段文本描述了一种基因编辑的过程,通过CRISPR/cas9技术,从基因的第348位谷氨酰胺(Glu)密码子到第353位脯氨酸(Pro)密码子的第4外显子(348_353del)被删除,对应的变异是c.1042_1059del,p.E348_P353delEDTSQP。这个变异位于T-box区域,其中包含了五种已被认定为可能致病或高度可能致病的人类TBR1基因变异(参考文献J:339271)。简而言之,这是对TBR1基因的特定区域进行的遗传修正,目的是为了携带病理性或可能病理性影响。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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