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在exon 1的第228位lysine(AAA)被替换成了glutamic acid(GBA)，通过sgRNA和ssODN模板，使用了CRISPR/cas9技术，变异位置为c.682A>G，导致p.K228E。这个p.K228E的变异在一名自闭症患者中被发现，参考文献为J:339271。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
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