这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列ATGCTGTTAGTGCCACCGGT和TGGGAGCTATAAGGTTAGCG产生,导致了11号染色体87,979,468到87,984,093bp位置的4626bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000105250(第2和3外显子)以及2441bp的上下游内含子序列,包括剪接接受体、起始点和终止点,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count