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这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GATGGCATCAGGATCTAGCA和TCTGTTATCATGTCTGTGCG产生的，导致了14号染色体30,196,518到30,196,972bp位置的455bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000619086（第4外显子）以及315bp的内含子序列，包括剪接点的接受者和捐赠者，预测会导致161号残基后的氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止。信息来源：(J:188991)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
