在Exon 8 (ENSMUST00000106609)或9 (ENSMUST00000029483)中,lysine的第298位密码子被设计为用sgRNA(靶向序列:TTGGTTGGTTCCACCAACAAAGG)和ssODN模板通过CRISPR/Cas9技术进行了改变,目标是替换为alanine。这个变异是由于不正确的修复,导致3'端额外插入了5个C碱基,形成了一个插入或重复,进而导致了移位和一个早于正常终止的终止密码子(参考文献:J:338078)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count