在Exon 8 (ENSMUST00000106609)或9 (ENSMUST00000029483)中,lysine的第298位密码子被设计为用sgRNA(靶向序列:TTGGTTGGTTCCACCAACAAAGG)和ssODN模板通过CRISPR/Cas9技术进行了改变,目标是替换为alanine。这个变异是由于不正确的修复,导致3'端额外插入了5个C碱基,形成了一个插入或重复,进而导致了移位和一个早于正常终止的终止密码子(参考文献:J:338078)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
插入
--
1
1
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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