在基因ENSMUST00000106609的第7外显子(AGT)或ENSMUST00000029483的第8外显子,丝氨酸(AGT)被替换成了arginine(CGT),这通过sgRNA(靶向序列:TGGATTGGACTGGAAGTCTCTGG)和CRISPR/Cas9技术用ssODN模板实现。这个突变等同于已知在ALS患者中发现的人类变异(p.S263R)。参考文献:J:338078
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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