在基因ENSMUST00000106609的第7外显子(AGT)或ENSMUST00000029483的第8外显子,丝氨酸(AGT)被替换成了arginine(CGT),这通过sgRNA(靶向序列:TGGATTGGACTGGAAGTCTCTGG)和CRISPR/Cas9技术用ssODN模板实现。这个突变等同于已知在ALS患者中发现的人类变异(p.S263R)。参考文献:J:338078
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count