这个等位基因是在表型遗传学中心通过向细胞中注入Cas9 mRNA,配以带有spacer序列AGCATCTGACACTGAGTAAG的指导RNA,以及编码c.1376_1377CA>TC(替换为p.S459F)这一非同义变异的单链寡核苷酸,以及c.1368C>T(无功能的p.A456)的沉默突变,来产生的。这些改动旨在破坏protospacer adjacent motif(PAM)序列(来源:J:339146)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count