登录|免费注册
中文
在exon 4的第174位，酪氨酸(Trp)的密码子从TAT变为了 cysteine(Val, 编码为TGT)，这个变异发生在c.521A>G的位置，对应的氨基酸位置是Y174C。这个改变是通过sgRNA(靶向TATAAATATGAAGGTGTGCGTGG)和ssODN模板，利用CRISPR/Cas9技术实现的。这种变异等同于人类中与对维生素B2( Riboflavin)反应性运动耐受不良(RREI)相关的变异(参考文献J:338257)。
查看原文 参与反馈
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
