在exon 4的CGGArginine第134位被替换为GAA,编码为p.R134E,这是通过sgRNA(针对CACAGGCCACCTTCCCACAGCGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个变异等同于人类在侵蚀性关节炎和骨髓炎患者中发现的p.K131E变异(来源:J:338375)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count