这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(GTGAGACTTTGATTTAGCGC和ATTGTGATCCTGTAAACTGC)产生的,导致了6号染色体146,997,890到146,998,328bp位置的439bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001294346(第9个外显子)以及324bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致232号残基后的氨基酸序列改变以及随后的17个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count