CRISPR/Cas9技术在exon 2的第101位氨基酸由lysine替换为alanine(KR变为AA),第102位氨基酸由arginine替换为alanine(KR变为AA)。这种AA突变破坏了Vax1的GAG糖结合位点,产生了一种从视神经管细胞到视神经节轴突传递缺陷的蛋白质。(来源:J:333797)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count