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在exon 2的第143位，甲硫氨酸( Methionine, Met)的密码子从ATG被替换成了缬氨酸(Glutamic Acid, Val)，这个变异用的是sgRNA(靶向序列：TTCAATGCTTGAAGACCCTTNGG)和ssODN模板，通过CRISPR/Cas9技术。这个突变等同于人类的p.M144V变异，位于非结构域(intrinsically disordered region, IDR)，与非光敏感性甲状腺肿大症(NP-TTD)关联。(来源：J:338438)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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