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CRISPR/Cas9技术产生了一个位于第136位的A到C替换（c.136A>C），导致了赖氨酸被精氨酸取代（p.K46Q）。变异前后有几处无义核苷酸变化，是为了基因分型更容易。这个变异是在一户近亲中诊断出Smith-McCort综合症的致病突变（J:338833）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
