在exon 38的第2699位,Aspartic acid(天冬氨酸)的密码子( GAT)被替换成了Glycine(甘氨酸),变异记为p.D2699G,这是通过CRISPR/Cas9技术使用sgRNA和ssODN模板实现的。这个突变等同于人类中与冠状动脉疾病(CAD)关联的p.D2702G变异。(来源:J:304349)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count