这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GAGCAATCGGTTCTACTGGT和TTCTGGCAAGAAACACAGGG产生的,导致了1536bp的染色体13上的缺失,起始于106,948,451bp,终止于106,949,986bp(参考GRCm38/mm10基因组)。这个变异删除了基因ENSMUSE00000120073、ENSMUSE00000120072、ENSMUSE00000120070以及ENSMUSE00000311714(包括3、4、5和6号外显子),并伴随着1243bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致51号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期剪切,导致20个氨基酸的提前终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count