这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GTCTCATCCTTACATCCCCA和TCTACCCCACAAAAAGGTGG产生的,导致了1560bp的缺失,起始于12号染色体72,656,058bp位置,直到72,657,617bp后。这个变异删除了ENSMUSE00000299539和ENSMUSE00000114560(第3和4个外显子),以及1213bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致95号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count