CRISPR/cas9导向的基因组编辑用于在c.3583-9位点创建一个G到A的单个碱基替换,这会形成一个隐蔽的剪接接受位点和提前终止密码子在第16个内含子。异常的剪接导致mRNA转录本中插入了7个碱基。该变异通过测序和Southern blot方法进行了确认。(来源:J:341855)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count