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CRISPR/Cas9技术产生了一个4个碱基的删除和50个碱基的插入，具体在exon 2的位置，变异为c.403_406del4ins50bp。这个变异导致了密码子框架的移位（p.H135fs）。这种改变破坏了蛋白质的催化中心，预测会生成一个部分缺失且可能不稳定的蛋白质。（来源：J:313854）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
