CRISPR/Cas9技术产生了一个4个碱基的删除和50个碱基的插入,具体在exon 2的位置,变异为c.403_406del4ins50bp。这个变异导致了密码子框架的移位(p.H135fs)。这种改变破坏了蛋白质的催化中心,预测会生成一个部分缺失且可能不稳定的蛋白质。(来源:J:313854)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6JTar x CBA/WTar)F1
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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