在exon 5的第185位(CCT)和第186位(CCC)的脯氨酸密码子被替换为Alanine(GCC和GCA),通过设计的sgRNA(靶向ACTCCTGATGGATGCGCTTA)和ssODN模板,应用了CRISPR/Cas9技术。这种突变导致编码的肽失去RNA结合活性。(来源:J:314427)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count