在exon 5的第187位,苯丙氨酸的密码子(TTT)被替换成了甘氨酸(GGC),这导致了一个名为p.F187G的突变。通过sgRNA(靶向ACTCCTGATGGATGCGCTTA)和ssODN模板,应用了CRISPR/Cas9技术。这个改变使得编码的肽失去催化活性,不再具备RNA甲基化功能。(引用:J:314427)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count