在exon 2的Proline第195位(CCT)被替换为Alanine(GCT),通过sgRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这个突变等同于人类的p.P193A变异,与Aicardi-Goutieres综合症(AGS)相关(来源:J:338600)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count