这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列CAGTTCCAGTGATACCCGCA和TGTGTTTTCCACGGGCCATA产生的,导致了10号染色体76,767,806到76,770,462bp的2657bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001244493(第13号外显子)和ENSMUSE00001226971(第14号外显子),以及2544bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致264号残基后的氨基酸序列改变以及随后的15个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count