CRISPR/Cas9技术产生了一个GAA替换为GGC的改变,导致第1371位的谷氨酸被甘氨酸取代(p.E1371G),位于丝氨酸结合域。同时,还引入了多个无义编码变异来阻断Cas9的靶标。这与人类的p.E1458G变异相关,该变异与心律失常和结构重塑有关(来源:J:338515)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count