CRISPR/Cas9技术产生了一个GAA替换为GGC的改变,导致第1371位的谷氨酸被甘氨酸取代(p.E1371G),位于丝氨酸结合域。同时,还引入了多个无义编码变异来阻断Cas9的靶标。这与人类的p.E1458G变异相关,该变异与心律失常和结构重塑有关(来源:J:338515)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J x SJL/J
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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