CRISPR/Cas9技术产生了一个4个碱基(TGTT)的删除,预测会导致在exon 2处产生一个框移,并由于早发的终止密码子导致链的提前终止,从而产生一个30氨基酸的蛋白质,而非正常的529氨基酸野生型蛋白。 Western blot和免疫荧光分析确认了睾丸中没有检测到蛋白质。这个等位基因代表了线4(J:338393)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C57BL/6 x CBA)F1
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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