CRISPR/Cas9技术产生了一个4个碱基(TGTT)的删除,预测会导致在exon 2处产生一个框移,并由于早发的终止密码子导致链的提前终止,从而产生一个30氨基酸的蛋白质,而非正常的529氨基酸野生型蛋白。 Western blot和免疫荧光分析确认了睾丸中没有检测到蛋白质。这个等位基因代表了线4(J:338393)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count