在exon 1的第125位,异亮氨酸的密码子(ATT)被替换成了亮氨酸(CTT),导致了p.I251L的变异。这是通过sgRNA(序列:GACUCCAAUCAGGAUGGUCA)和ssODN模板,应用CRISPR/Cas9技术实现的。这种变异模拟了与欧洲裔人群中预防肥胖和增加体重有关的人类等位变异。(来源:J:305517)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
Endonuclease-mediated
单点
--
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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