在exon 10的第573位,酪氨酸(TAC)被替换为天冬氨酸(GAC),导致等位基因p.Y573D。随后插入了含loxP序列的诺卡因抗性基因座到第9号内含子中。通过Cre介导的重组,去除了这个neo cassette。这种突变使得编码肽的细胞质尾部从可磷酸化的位点变成了磷酷类似物(J:305628)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count