在exon 13的第402位,酪氨酸(Trp, Tyr)被替换为苯丙氨酸(Phenylalanine, Phe),通过sgRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术,这一突变阻止了编码肽中的该残基的自磷酸化。(来源:J:307509)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count