在exon 9的423和424位点,谷氨酰胺的密码子被替换为天冬酰胺(p.Q423N, p.Q424N),431位的赖氨酸密码子变为精氨酸(p.K431R)。接着,插入了位于intron 8的含loxP标记的诺卡因抗性基因座。随后通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这些改变消除了γ链的交联位点,复制了在人类同源物中通过实验创建的那些影响血栓形成的突变(p.Q398N, p.Q399N, p.K406R在成熟肽中)。来源:J:307658
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
核苷酸替换
--
1
6
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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