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第14外显子由loxP位点 flank，15外显子的部分被替换为一个终止子和人源15号染色体序列。位于3'UTR末端50bp下游的FRT引导的诺卡因抗性 cassette，通过Flp介导的重组被移除。第14外显子通过Cre介导的重组被删除，模拟了导致肌萎缩侧索硬化关联的人类突变(p.G466VfsX14)，这导致阅读框移位，14个错义氨基酸从15号外显子插入，然后在早期终止密码前，产生了一个C端截断。(来源：J:326930)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
