在exon 5的第120位,苏氨酸(AGC)被替换为天冬氨酸(GAC),导致了位点p.S120D的突变。随后插入了含FRT序列的诺卡因抗性基因座到内含子3。通过Flp介导的重组,去除了这个neo cassette。这种突变使得编码肽中的受累残基从可磷酸化的变成了磷酷类似物。(引用:J:308469)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count