在exon 1之后插入了以下元素:编码2-5号外显子的cDNA序列,其中5号外显子有一个T到A的点突变,导致Leucine的184位点变为Glutamine(p.L184Q),三重终止密码子,牛生长激素基因的poly(A)信号序列,以及一个由loxP序列 flank的诺卡因抗性基因元件。随后通过Cre介导的重组移除了neo cassette。这个突变模拟了与肺病关联的人类p.L188Q变异。(引用:J:313007)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
--
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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