这种在exon 1a的ATG起始密码子上的自发胸腺嘧啶替换为胞嘧啶,导致exon 3成为下一个内切起始密码子,预测会形成一个起始缺失变异,影响到第一个锌指域。Rorb1转录在大脑和视网膜中的表达显著增加,而Rorb2转录在视网膜中的量显著减少。(来源:J:337403)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count