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这个8号外显子中的自发腺苷替换，将一个 cysteine 替换成了一个预测会导致 Rorb 两种异构体 (ENSMUST00000040153.15, Rorb-201 和 ENSMUST00000112832.8, Rorb-202) 功能受损的早停密码子，特别是在大脑中转录本水平低于正常，以及视网膜中 Rorb2 转录本水平也低于正常(参考文献: J:337403)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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