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Mocs2A亚基的突变，c.88C>T的替换导致了第30位的谷氨酰胺被终止密码子(p.Q30*)，这个是发生在exon 3中的一个C到T的改变。此外，还插入了位于exon 3下游的含loxP标记的诺卡因 cassette。这是一种在molybdenum cofactor缺陷型B患者中发现的变异（J:336726）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
