Mocs2A亚基的突变,c.88C>T的替换导致了第30位的谷氨酰胺被终止密码子(p.Q30*),这个是发生在exon 3中的一个C到T的改变。此外,还插入了位于exon 3下游的含loxP标记的诺卡因 cassette。这是一种在molybdenum cofactor缺陷型B患者中发现的变异(J:336726)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
单点
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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