使用CRISPR/Cas9技术,通过gRNA序列TCGGAAGCGAAGGCGCCGG-CGG,生成了携带三种变异的实验鼠:第220位氨基酸由arginine替换为tryptophan(CGG替换为TGG)、第222位替换为glutamine(CGA替换为CAA)、以及第224位替换为histidine(CGC替换为CAC),分别表示为p.R220W、p.R222Q和p.R224H。这些变异对应于中国金黄体症(Goldenhar syndrome)家族中已识别的致病突变p.R236W、p.R238Q和p.R240H的同源变异(J:336768)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
2
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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