使用CRISPR/Cas9技术,通过gRNA序列TCGGAAGCGAAGGCGCCGG-CGG,生成了携带三种变异的实验鼠:第220位氨基酸由arginine替换为tryptophan(CGG替换为TGG)、第222位替换为glutamine(CGA替换为CAA)、以及第224位替换为histidine(CGC替换为CAC),分别表示为p.R220W、p.R222Q和p.R224H。这些变异对应于中国金黄体症(Goldenhar syndrome)家族中已识别的致病突变p.R236W、p.R238Q和p.R240H的同源变异(J:336768)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count